Wybierając niektóre z witamin z grupy B możecie zauważyć, że na etykietach znajduje się tajemniczy zwrot MTHFR, lub informacja, że są to metylowane formy danej witaminy. Co znaczy mutacja MTHFR, objawy mutacji i czy warto się kierować tajemniczymi oznaczeniami podczas zakupu witamin B? Mutacja mthfr objawy

Co znaczy MTHFR oraz metylacja

Metylacją nazywany jest proces przekazywania grupy metylowej (-CH3) pomiędzy molekułami. Grupa metylowa jest przyłączana do enzymu , który pod jej wpływem ulega aktywacji i zaczyna działać zgodnie ze swoim przeznaczeniem. Jednym z częściej badanych defektów, powodujących zaburzenia metylacji, jest mutacja genu MTHFR zwanego reduktazą metylenotetrahydrafolianową, która według szacunków dotyczy prawie połowy populacji.

Gen MTHFR bierze udział w powstawaniu DNA. Wpływa także na regulację aktywności genów – włącza je lub wyłącza. Jest obecny we wszystkich tkankach organizmu. Jego mutacja skutkuje uszkodzeniem funkcjonowania enzymu MTHFR, zaburzeniem cyklu komórkowego i syntezy DNA,  przez co  jest powiązana nawet z procesami nowotworowymi.

Metylacja odpowiada za:

• produkcję glutationu, jednego z naszych najważniejszych antyoksydantów,
• kontroluje sen i procesy myślowe,
• wpływa na stan emocjonalny, nastrój,
• wpływa na poziom kortyzolu i insuliny we krwi
• reguluje ilość neuroprzekaźników i usuwa ich nadmiar
• zapewnia tworzenie komórek odpornościowych i reguluje stany zapalne.
• wpływa na stan jelit i zmniejszoną produkcję zonuliny, odpowiadającej za przepuszczalność jelit.
• pozwala na oczyszczanie organizmu i usuwanie toksycznych substancji.
• eliminuje histaminę
• eliminuje wysoki poziom homocysteiny

Metylacja a witaminy B

Metylacja odpowiada za eliminację wysokiego poziomu homocysteiny – aminokwasu siarkowego, którego wysokie stężenie w surowicy krwi jest ścisłe powiązane ze zwiększonym ryzykiem występowania chorób sercowo-naczyniowych czy choroby Alzheimera. W metabolizmie homocysteiny dużą rolę odgrywa prawidłowe funkcjonowanie MTHFR oraz dostęp odpowiednich koenzymów  – witaminy B6 i B12. Gdy wszystko działa poprawnie, w wątrobie i nerkach homocysteina przekształcana jest w nieszkodliwy aminokwas cystationinę, a następnie w pożyteczną cysteinę. Niedobory witaminy B6 i B12 również mogą wpływać na sprawność szlaku rozkładającego homocysteinę. Mutacja mthfr objawy

Głównym źródłem witaminy B9, zwanej inaczej kwasem foliowym, jest pożywienie. Jeśli posiadamy polimorfizmy genu MTHFR C677>T lub A1298>C, dieta nie wystarczy. Prawidłowa przemiana folianów wymaga prawidłowej aktywności wielu enzymów, a kluczową rolę w tym procesie odgrywa wspomniana wcześniej reduktaza metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odpowiedzialny jest za przekształcanie spożytego kwasu foliowego w jego aktywną postać. W przypadku wystąpienia niekorzystnych wariantów genu MTHFR zaleca się stałą lub powtarzającą się okresowo suplementację aktywną metabolicznie, zmetylowaną formą kwasu foliowego.

Szczególną uwagę do suplementacji kwasem foliowym przykładają kobiety w pierwszym i drugim trymestrze ciąży oraz te starające się o dziecko. Osoby z polimorfizmem MTHFR powinny suplementować się aktywną formą kwasu foliowego przez całe życie. Jest to szczególnie istotne, ponieważ zapasy kwasu foliowego w organizmie wyczerpują się już po 4 miesiącach od zaprzestania jego spożycia. Mutacja mthfr, objawy niedoborów mogą być poważne.

Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego, a co za tym idzie niezaburzony proces metylacji i usuwania homocysteiny, zależy również od odpowiedniej podaży witaminy B12, kwas foliowy i witaminy B6. Nieprawidłowa forma genu MTHFR może wpływać na zmniejszenie absorpcji tych witamin oraz na ograniczenie jej transportu wewnątrzkomórkowego.

Mutacja mthfr, objawy:

Wiemy już z grubsza, co znaczy MTHFR, ale skąd mamy wiedzieć, czy nas to dotyczy? Wnioskowanie o zaburzeniu metylacji na podstawie objawów może być trudne, ponieważ mogą to być:

• problemy ze snem
• chroniczne zmęczenie
• nietolerancja stresu
• nierównowaga hormonalna
• nowotwory
• choroby genetyczne
• problemy z tarczycą
• choroby skóry
• depresja
• nerwica
• ADHD
• choroby maniakalne
• schizofrenia
• poronienia
• autyzm
• wysokie ciśnienie krwi
• alergie
• wysokie lub za niskie żelazo (na skutek wysokiej miedzi)
• miażdżyca
• zespół jelita drażliwego
• wysoki poziom B12
• Candida

Prawidłowe funkcjonowanie enzymu MTHFR najlepiej więc sprawdzić w laboratorium.  Mamy ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się: c677T i A1298c. Pierwszy test jest dostępny w wielu laboratoriach, natomiast z drugim bywa problem i niestety ważne jest, aby sprawdzić obie. Badanie takie wydaje się być bardzo istotne szczególnie w przypadku kobiet planujących ciążę. Jeśli w najbliższej rodzinie występują nowotwory, choroby serca, depresje czy choroby neurologiczne, również warto zmniejszyć ryzyko zachorowania i wykonać badanie. Dodatkowo istotnym badaniem jest także określenie poziomu homocysteiny, kwasu foliowego i B12. Mutacja mthfr, objawy jej są zbyt szerokie, aby polegać tylko na nich.

Mutacja genu MTHFR – zalecenia:

W przypadku osób z mutacją genu MTHFR należy przyjmować kwas foliowy i witaminy z grupy B TYLKO w odpowiedniej zmetylowanej formie.
Niezmetylowane postaci mogą być bardzo szkodliwe.
Trzeba też unikać toksyn w środowisku i żywności oraz zastosować odpowiednią dietę.

Dobry dietetyk, na podstawie indywidualnych badań, pomoże również dobrać suplementację. Możliwe że będzie potrzebny, np.:

1. Metylofolian – aktywna forma witaminy B9.
2. Metylokobalamina – aktywna forma witaminy B12.
3. NAC – N – Acetyl Cysteina – forma aminokwasu siarkowego cysteiny.
4. Glutation – przeciwutleniacz.
5. Kurkumina
6. Witamina E.
7. Sylimaryna
8. EPA/DHA – kwasy tłuszczowe.
9. Cholina
10. Nattokinaze
11. Witamina C.
12. Witamina D.
13. Minerały.
14. Probiotyki

Mutacja mthfr objawy

Mutacja mthfr objawy